產品介紹
石瑞清?
是結合OMIM、Clinvar數據庫、EAU指南、權威文獻等，專為遺傳性泌尿系統結石（尿石癥）而設計的NGS58基因Panel，精準檢測58個基因的全外顯子區(qū)域的點突變、插入缺失（indel）等。
關于尿石癥
我國是世界上三個主要的尿石癥流行地區(qū)之一
我國是世界上三個主要的泌尿系結石（尿石癥）流行地區(qū)之一，我國尿石癥發(fā)病率為 1%~5%，南方高達
5%~10%，存在較大的地區(qū)間差異。結石發(fā)生率取決于地理、氣候、民族、飲食和遺傳因素等。
根據EAU2019年最新指南《Urolithiasis》中明確的由遺傳決定的結石包括：
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黃嘌呤尿癥
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常染色體隱性遺傳（AR）
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囊性纖維化
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常染色體隱性遺傳（AR）
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Lesch-Nyhan綜合征
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X連鎖隱性遺傳（XLR）
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原發(fā)性高草酸尿癥（PH）
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常染色體隱性遺傳（AR）
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2、8-二羥基腎上腺素黃嘌呤尿癥
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常染色體隱性遺傳（AR）
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胱氨酸尿癥（A，B和AB型）
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常染色體顯性(AD)/常染色體隱性遺傳（AR）
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I型腎小管性酸中毒（PTA）
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常染色體顯性(AD)/常染色體隱性遺傳（AR）
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此外，與尿石癥有關的遺傳性疾病還包括兒童/成人多囊腎、家族性高鈣血癥、腎小管酸中毒、家族性低尿酸血癥等。
臨床意義
石瑞清? 遺傳性尿石癥58基因檢測，輔助臨床醫(yī)生進行基因診斷、遺傳咨詢，尤其臨床不典型、檢測結果不確定的患者進行分子診斷，從而制定尿石癥個性化治療、監(jiān)測、預防方案。
遺傳風險評估：評估是否為遺傳因素導致的遺傳性尿石癥/家族性疾病，及早確診、對癥治療，并預測后代患病風險
輔助臨床診斷：生化、影像、分子技術聯合診斷，尤其針對臨床不典型、檢測結果不確定的患者
鑒別診斷：遺傳性尿石癥致病基因鑒定，壓型識別，輔助制定針對性診療方案
產品特點
專 業(yè)
● 根據國際權威數據庫及最新研究，專為遺傳性泌尿系統結石設計
全 面
● 覆蓋國內外已知的與腎結石、膀胱結石、尿路結石相關疾病的重要基因
精 準
● 已知致病基因的全部外顯子區(qū)域SNP、InDel等多種變異,平均有效測序深度1000×、專業(yè)生信分析及報告出具
適用人群
樣本采集與遞送
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石瑞清TM-遺傳性尿石癥58基因檢測Panel?
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樣本類型
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采樣要求
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保存要求
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運輸要求
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檢測周期
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血液樣本
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細胞基因組DNA
（外周血 EDTA采血管）
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按照標準外周血采集操作規(guī)范進行，成人不低于2ml????? 嬰幼兒不低于1ml????????? 充分顛倒混勻，避免凝固?
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<1周：2-8℃保存
＜6個月：-20℃保存
>6個月：-80℃保存?
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常溫遞送
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7-10個工作日
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申瑞生物
正則醫(yī)學
博實生物