杰優(yōu)加?
遺傳性腫瘤219基因檢測Panel
關(guān)于遺傳性腫瘤
高外顯率的遺傳性腫瘤常導(dǎo)致腫瘤綜合征，遺傳性腫瘤綜合征系一個(gè)或多個(gè)基因致病性突變使個(gè)體某一器官或多個(gè)器官發(fā)生腫瘤，且突變基因可在家系中世代遺傳，多為常染色體顯性遺傳，約占全部腫瘤的5%~
10%
（WHO.World Cancer Report 2020）。
遺傳性腫瘤特點(diǎn)
◇ 源于胚系，可在體細(xì)胞中檢出基因變異
◇ 具有明顯的家族聚集性現(xiàn)象
◇ 發(fā)病年齡較早
◇ 常伴多個(gè)原發(fā)性腫瘤
◇ 常伴有其他器官或功能異常
◇ 大多數(shù)表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳
◆ 常染色體顯性遺傳特點(diǎn)
→ 在家族中連續(xù)傳遞
→ 與性別無關(guān)，男女患病的機(jī)會均等
→ 位于常染色體上的顯性致病基因引起的
→ 雙親之一為攜帶者，至少50%的概率傳遞給后代
→ 未受累雙親的后代一般不會發(fā)?。ǔ前l(fā)生新的突變）
產(chǎn)品介紹
杰優(yōu)加? 結(jié)合OMIM、Clinvar數(shù)據(jù)庫、權(quán)威文獻(xiàn)等，專為遺傳性腫瘤設(shè)計(jì)的NGS
219基因Panel，針對219個(gè)腫瘤遺傳易感性基因全外顯子區(qū)域進(jìn)行檢測，覆蓋95%以上的遺傳性腫瘤。對于遺傳性腫瘤可疑患者，實(shí)現(xiàn)同時(shí)檢測與家族中某一腫瘤或多個(gè)腫瘤表型相關(guān)的多個(gè)基因，臨床應(yīng)用高效率、高性價(jià)比。
臨床應(yīng)用
杰優(yōu)加? 遺傳性腫瘤219基因檢測，輔助臨床遺傳咨詢、分子鑒別診斷，篩查和識別高危個(gè)體，實(shí)現(xiàn)腫瘤的早期預(yù)防、早期診斷、精準(zhǔn)診療、生育指導(dǎo)等。
產(chǎn)品特點(diǎn)
專 業(yè)
● 根據(jù)國際權(quán)威數(shù)據(jù)庫及最新研究，專為遺傳性腫瘤設(shè)計(jì)
全 面
● 覆蓋覆蓋95%以上的遺傳性腫瘤的219個(gè)基因
聚 焦
● 聚焦泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤、常見實(shí)體腫瘤及血液系統(tǒng)腫瘤致病基因的基因變異
精 準(zhǔn)
● 已知致病基因的全部外顯子區(qū)域SNP、InDel等多種變異、平均有效測序深度1000×、專業(yè)生信分析及報(bào)告出具
高 效
● 多基因同時(shí)檢測，提高腫瘤致病性基因突變的檢出率
適用人群
（1） 異常年輕的年齡或≤50歲前診斷為腫瘤的患者
（2） 同一個(gè)患者患有幾個(gè)不同類型的癌癥
（3） 關(guān)注自身/家族成員健康，了解腫瘤風(fēng)險(xiǎn)/腫瘤遺傳易感性基因狀態(tài)的人群
（4） 具有腫瘤家族史，尤其幾個(gè)有相同癌癥類型的近
（5） 特定腫瘤的異常表現(xiàn)(如男性乳腺癌)、罕見類型腫瘤等
（6） 已知與遺傳性腫瘤綜合癥有關(guān)的特定良性疾病，如皮膚生長或骨骼異常
（7） 單個(gè)個(gè)體多原發(fā)性腫瘤，尤其是在同一器官處
適用人群
樣本要求及檢測周期
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杰優(yōu)加TM-遺傳性腫瘤219基因檢測Panel
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樣本類型
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采樣要求
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保存要求
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運(yùn)輸要求
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檢測周期
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血液樣本
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細(xì)胞基因組DNA
（外周血 EDTA采血管）
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按照標(biāo)準(zhǔn)外周血采集操作規(guī)范進(jìn)行，成人不低于2ml??????????? 嬰幼兒不低于1ml??????????? 充分顛倒混勻，避免凝固?????
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<1周：2-8℃保存
＜6個(gè)月：-20°℃保存
>6個(gè)月：-80℃保存??????
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常溫遞送
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7-10個(gè)工作日
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申瑞生物
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