產(chǎn)品介紹
					
					
						● 杰優(yōu)惠覆蓋常見泌尿系統(tǒng)腫瘤(膀胱癌、腎癌、輸尿管癌等) 
						● 檢測與泌尿系統(tǒng)腫瘤密切相關(guān)的257個基因的全外顯子及部分內(nèi)含子 
						● 涵蓋目前已獲FDA/NMPA批準(zhǔn)的泌尿腫瘤的相關(guān)靶向藥物、免疫自療藥物及各種正在臨床試驗(yàn)的藥物
						● 一次檢測為腫瘤患者制定精準(zhǔn)治療方案,提供最為全面的輔助參考信息,提供遺傳風(fēng)險預(yù)警信息
						● 包含目前泌尿系統(tǒng)腫瘤密切相關(guān)的靶向相關(guān)基因、免疫相關(guān)基因、化療相關(guān)基因、遺傳相關(guān)基因和關(guān)鍵信號通路基因
					
					
						臨床意義
					
					
						
							
								
									- 
										靶 向 
											覆蓋膀胱癌/腎癌等泌尿系統(tǒng)腫瘤獲批靶向藥物,以及常見信號通路(如PI3K/AKT、RTK/MAPK及染色質(zhì)量塑等),明確耐藥機(jī)制,為患者提供精準(zhǔn)靶向用藥。
										 
- 
										免 疫 微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI),DDR損傷修復(fù)通路,包括MMR基因,預(yù)測免疫檢查點(diǎn)抑制劑療效。 
- 
										化 療 精準(zhǔn)檢測化療用藥有效性及毒副作用的相關(guān)基因,指導(dǎo)化療用藥,幫助優(yōu)化化療方案。 
 
							
							
						 
					 
					
						產(chǎn)品特性
					
					
						專業(yè)
						●
						整合國內(nèi)診療規(guī)范/指南/共識,最新NCCN、EAU、ESMO、ASCO、CSCO等時新指南/共識;涵蓋COSMIC、TCGA、OncoKB等權(quán)威數(shù)據(jù)庫收錄、及權(quán)威研究進(jìn)展發(fā)表的基因,全面檢測相關(guān)基因的外顯子及重要內(nèi)含子區(qū)域;
						全面
						●
						覆蓋膀胱癌、腎癌、前列腺癌、睪丸癌等泌尿系統(tǒng)腫瘤分子分型、靶向治療、免疫治療、遺傳風(fēng)險、預(yù)后評估等相關(guān)的257個基因,檢測包括:基因點(diǎn)突變、基因融合突變、插入缺失(Indel)、拷貝數(shù)變異(CNV)等,精準(zhǔn)分析MSI、dMMR指導(dǎo)免疫治療;
						精準(zhǔn)
						●
						同步檢測腫瘤組織DNA、血液白細(xì)胞gDNA,精準(zhǔn)分析胚系變異,血液ctDNA測序深度:10000X;組織DNA測序深度:2000X;靈敏度0.5%;生信分析軟件:國際主流通用軟件+自主分析流程;全流程質(zhì)控:樣本、DNA、文庫、測序等全流程質(zhì)控;
						探索
						● 基因檢測精準(zhǔn)診療覆蓋NMPA、FDA批準(zhǔn)上市的抗腫瘤藥物之外,涵蓋現(xiàn)有的大型臨床試驗(yàn)研究,為臨床提供更多、更具有參考性的輔助診療價值。
					
					
						適用人群
					
					
						1、無法行手術(shù)需要綜合治療的晚期/轉(zhuǎn)移性/復(fù)發(fā)患者
						2、需要制定個體化靶向藥物治療方案的患者
						3、需要進(jìn)行免疫治療、評估免疫療效的晚期/轉(zhuǎn)移性患者
						4、需要制定化療方案的患者,評估化療療效及毒副作用
						5、需要明確腫瘤分子分型,輔助判斷病理分型、預(yù)后判斷等患者
						6、既往靶向治療治療失敗/耐藥,希望明確耐藥機(jī)制或更換治療方案的患者
						7、初診年齡小,尤其≤50歲或具有癌癥家族史,需要明確遺傳風(fēng)險的患者
					
					
						樣本要求及檢測周期
					
					
						
							
								
									| 杰優(yōu)惠TM-膀胱癌/腎癌/其他泌尿系腫瘤257基因檢測 Panel | 
								
									| 樣本類型 | 采樣要求 | 保存要求 | 運(yùn)輸要求 | 檢測周期 | 
								
									| 組織 | FFPE組織樣本 | 1.樣本完整無破損 2.腫瘤細(xì)胞占比≥20%
 3.標(biāo)本信息標(biāo)記規(guī)范清晰,≤1年以內(nèi)的樣本
 | 7-10個工作日 
 | 
								
									| 手術(shù)樣本 | 蠟卷為8-10張,蠟卷厚度≥5μm | 1.5mL離心管保存,建議封口膜封存 | 常溫/冰袋運(yùn)輸72小時內(nèi)送達(dá)檢驗(yàn)所 
 | 
								
									| 切片為13-16張,切片厚度≥5μm | 粘附性防脫載玻片置于組織樣本盒 | 
								
									| 穿刺樣本 | 蠟卷為15-20張,蠟卷厚度≥5μm | 1.5mL離心管保存,建議封口膜封存 | 
								
									| 切片≥20張,切片厚度≥5μm | 粘附性防脫載玻片置于組織樣本盒 | 
								
									| 組織塊 | 蠟塊1-2塊 | 組織塊放置于組織樣本盒中 | 
								
									| 新鮮組織 | 1.新鮮手術(shù)/穿刺腫瘤組織樣本應(yīng)立即浸泡(30分鐘內(nèi))于10%福爾馬林溶液固定; 2.腫瘤細(xì)胞比例≥20%
 | 
								
									| 手術(shù)組織樣本 | 大小≥50mg(黃豆大小) | 含10%福爾馬林溶液的組織保存管 | 常溫 48小時內(nèi)送達(dá)
 | 
								
									| 穿刺活檢樣本 | 條數(shù)≥3條* | 
								
									| 新鮮組織 (冷凍) | 1.新鮮手術(shù)/穿刺腫瘤組織樣本應(yīng)立即凍存(30分鐘內(nèi))于液氮、或-80℃冰箱,或干冰中; 2.腫瘤細(xì)胞比例≥20%;
 3.建議提供1張HE染色切片
 | 
								
									| 手術(shù)組織樣本 | 樣本大小≥50mg(黃豆大小) | 凍存管 | 干冰運(yùn)輸 | 
								
									| 穿刺活檢樣本 | 條數(shù)≥2條(同時提供病理腫瘤占比結(jié)果) | 
								
									| 注:“*”如果送檢穿刺活檢樣本數(shù)量2條將不做病理,全部流轉(zhuǎn)NGS組進(jìn)行核酸提取實(shí)驗(yàn)。 | 
								
									| 血液 | 外周血 | ctDNA檢測 | STRECK專用管采集10mL外周血,采集完畢后上下溫和混勻10次。 | STRECK采血管置于血液版采樣盒 | 常溫/冰袋運(yùn)輸72小時內(nèi)送達(dá)檢驗(yàn)所 
 | 
							
						
					 
					
						備注:組織樣本檢測外周血對照意義 
						● 幫助區(qū)分腫瘤體系突變和胚系突變
						● 提供胚系突變信息,揭示可遺傳的家族腫瘤風(fēng)險